В последние годы малышей с этой наследственной патологией в Ульяновской области рождается едва ли не в два раза больше, чем в целом по России. А в 2002-м году показатели заболевания подскочили невероятно. Речь идет о фенилкетонурии (ФКУ) - болезни, от которой не застрахован никто.
- Если фенилкетонурию диагностировать и начать лечить в первые месяцы жизни ребенка, он будет расти и развиваться как и все здоровые дети. Непролеченный в первый год жизни ФКУшник - это в будущем полный идиот, - рассказывает Ольга Запорожченко, заведующая городской медико-генетической консультацией (МГК), которая работает на базе горбольницы №1. Эта служба создана десять лет назад, ровно столько же она работает в рамках общероссийской программы по выявлению детей с таким страшным диагнозом, как ФКУ.
У каждого малыша, родившегося в Ульяновской области за последние десять лет, уже на третий день жизни берут анализ крови, который отправляется для исследования генетикам. Обработанные особым образом пробы закладываются в флюороскан, и через минуту компьютер выдает информацию о содержании в крови обследуемых фенилалонина, вещества, которое позволяет диагностировать фенилкетонурию в первые дни жизни ребенка, когда он по всем признакам, казалось бы, здоров.
- Фенилалонин - это аминокислота, которая поступает в организм человека вместе с белковой пищей, - рассказывает Ольга Запорожченко. - Здоровый человек ее усваивает. Организм больного фенилкетонурией - накапливает, поэтому для ФКУшника это вещество - яд, оно разрушает кору головного мозга. Остается подкорка. "Вял, сонлив, прожорлив" - так определяют психиатры человека без коры.
Десять лет назад в Ульяновской области судьба детей, больных фенилкетонурией, и, конечно, семей, в которых они родились, была поистине трагична. К концу первого года жизни малыша, как правило, становилась заметна задержка в его развитии. Многочисленные обследования затягивались еще на год. И на втором году жизни - диагноз, который равнозначен приговору. Время упущено - ни один врач такому ребенку уже не поможет.
- С диагностикой теперь все в порядке, - говорит заведующая медико-генетической консультацией, - Мы обследуем практически сто процентов новорожденных области. Каждого ребенка с этой патологией немедленно берем на учет, и с этих пор больше с ним не расстаемся. Лечение фенилкетонурии особое, оно, скорее, диетическое, чем медикаментозное. Из рациона больных навсегда исключаются продукты, которые содержат животные белки (дело в том, что фенилалонин, губительный для их организма, содержится именно в белке, особенно животном), растительный белок допускается в очень ограниченных количествах. Проблема в том, что эта аминокислота содержится практически во всех продуктах, нет ее разве что в воде и огурцах. Кроме того, белок - строительный материал организма, - и совсем без него человеку не выжить.
Но строгая диета - не панацея. Больным фенилкетонурией необходима и особая "подкормка". Называется "Фенил-фри", на упаковке этого импортного питания указано: без фенилалонина. Оно напоминает молочную смесь, и на вкус довольно приятно. Существует и отечественный аналог этой смеси - "Тетрафен".
- До недавнего времени наши пациенты были полностью обеспечены такими смесями, - рассказывает Запорожченко, - то есть получали их в необходимых количествах и бесплатно. В этом году нас поставили перед фактом - питанием Минздрав будет обеспечивать только детей до года. Остальные больные должны решать эту проблему либо за счет местного бюджета, либо за счет своего собственного.
Сегодня на учете в медико-генетической консультации с диагнозом фенилкетонурия стоит 45 человек. Самому старшему из них 21 год, пятеро малышей-ФКУшников появились на свет в 2002-м. Платить за жизненно важное для них питание большинство семей не смогут. Одна баночка "Фенил-фри" стоит приблизительно 500-600 рублей, отечественного "Тетрафена" - 100-150. В любом случае это очень дорого. Что ожидает этих детей? При худшем раскладе - гибель. Например, от белкового голодания - это при условии, если диету держать любой ценой, обходясь водой и овощами. Но более вероятен, по словам Ольги Владимировны, другой вариант:
- Если наши пациенты не будут получать "Фенил-фри"или "Тетрафен", они просто начнут есть все подряд - чтобы не голодать. А нарушение диеты немедленно сведет все наши усилия на нет. Фенилкетонурия не излечивается радикально. Достаточно человеку с этим диагнозом нарушить диету (в любом возрасте), как кора его головного мозга начинает погибать. Съеденный кусок колбасы или большая порция жареной картошки приведут к тому, что в организме начнет накапливаться фенилалонин. Как следствие - неконтролируемое поведение, расторможенность, навязчивые движения и даже судорги. В общем - срыв. Чем больше таких срывов у детей, тем больше страдает их интеллект. Поэтому в идеале до тех пор, пока не завершится половое созревание ребенка, их не должно быть вовсе.
За шесть месяцев 2002-го года больных с этой патологией выявлено в два раза больше, чем за весь прошлый, - говорит Ольга Запорожченко. - Ситуация архинеблагоприятная, и она будет ухудшаться. Вероятно, в Ульяновске есть для этого предпосылки - неблагоприятная экологическая обстановка, повышенный радиационный фон (кстати, большинство ФКУшников живет на одной стороне Волги с НИИАРом. - Ред.), родственные браки, миграция в наш регион. Может быть, еще что-то, что еще предстоит выявить.
Положение, в которое попали на сегодняшний день семьи, где есть дети с данным заболеванием, иначе, чем кошмарным не назовешь. Если у родителей нет средств для того, чтобы купить специальное питание для больного ребенка (а таких детей нередко тянут только мамы), то он на их глазах либо погибнет от белкового голодания, либо станет идиотом. Других вариантов нет. Это вынуждает медиков обратиться за помощью к состоятельным людям, коммерческим организациям, которых в нашем городе немало. От фенилкетонурии не застрахован никто, говорит Ольга Запорожченко. Никто из родителей, давших жизнь ребенку с этой патологией, не подозревал, что является носителем мутированного гена. Сегодня эта страшная болезнь запустила свой маховик на их территории. Кто следующий - неизвестно. Дальнейшая судьба сорока пяти больных фенилкетонурией сейчас зависит во многом от того, найдутся ли люди, которые захотят им помочь.
Татьяна ЗАХАРЫЧЕВА.
